Um ciclista britânico de 23 anos foi diagnosticado com uma síndrome rara que o impede de guardar gordura sob a pele. Tom Staniford nasceu com um peso normal, mas perdeu toda a gordura em volta do rosto e nos membros ainda durante a infância. Mesmo assim, o corpo do britânico ainda pensa que ele é obeso, e ele tem diabetes tipo 2.
A audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde então, ele usa um aparelho de audição. A doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética responsável pelo doença.
Os cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para investigar a desordem de Staniford. Mas essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP. Via Terra
A audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde então, ele usa um aparelho de audição. A doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética responsável pelo doença.
Os cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para investigar a desordem de Staniford. Mas essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP. Via Terra
0 Comentários
